Tuve que excavar en la HPN (Hemoglobinuria paroxística nocturna – NORD (Organización nacional para trastornos raros)) y aHUS (Síndrome urémico hemolítico atípico – NORD (Organización nacional para trastornos raros)) – ambas enfermedades desagradables. La PCR directa no es una buena tecnología para estos, ya que implican muchas mutaciones; sin duda necesitaría una secuencia.
La HPN también es complicada ya que es una mutación somática (ocurre después de la fertilización, probablemente mucho después), por lo que necesitaría apuntar a la población celular correcta. La PNH se debe a mutaciones de pérdida de función en un solo gen, PIGA.
Parece que aHUS puede ser impulsado por mutaciones de pérdida de función en al menos siete genes diferentes, pero se hereda.
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Tecnológicamente, ya sea un panel de PCR enfocado o un panel de captura de hibridación seguido de secuenciación profunda es probablemente la mejor herramienta genómica. La secuenciación del genoma completo también debería revelar esto, pero con PNH una captura de hibridación o PCR realmente profunda aumentará las probabilidades de capturar la población celular correcta.
Consulte a un asesor genético o un hematólogo si esta no es una pregunta académica. Conocerán el estado de las herramientas de diagnóstico actuales y cómo interpretar los resultados.
