Biotecnología: ¿por qué la I + D genética avanza tan lentamente?

La genética está avanzando a un ritmo no muy diferente de la ley de Moore, es solo que todavía estamos en el lado “plano” de la curva. Tienes que duplicar una pequeña cantidad muchas veces antes de que crezca lo suficiente como para apreciar su crecimiento.

La biología computacional todavía está en su infancia, pero a medida que crece para permitirnos analizar sistemas más complejos con mayor precisión y poder predictivo, podemos esperar que produzca un flujo constante de avances en nuestra comprensión de cómo funcionan nuestros cuerpos y qué roles desempeñan nuestros cuerpos. Los genes juegan en el sistema.

Los ciclos de desarrollo de productos seguirán siendo lentos durante bastante tiempo, por las razones descritas en las otras respuestas en esta página, pero cuanto más profundo sea nuestro conocimiento de la biología, más oportunidades tendremos para poner nuevas terapias en la tubería.

Debo admitir que no soy ni genetista ni biólogo, solo un observador interesado y tal vez un optimista. Pero creo que es inevitable que se sientan los efectos de la ley de Moore. (Y eso es cierto para cualquier campo que pueda beneficiarse de la potencia informática).

Esto es probablemente similar a la respuesta de Chris, pero me gustaría revisar y profundizar un poco más.

Cada vez que vea un artículo sobre un nuevo avance genético, como nuevos genes que parecen causar susceptibilidad a ataques cardíacos o diabetes o cualquier otra cosa, con bastante frecuencia al final, el periodista le preguntará al investigador cuándo esto afectará la atención médica y la medicina, y la respuesta es algo así como “eso está dentro de diez años”. Tan comunes son estas declaraciones, con el décimo aniversario del borrador del genoma humano, el artículo del Times “Una década más tarde, el mapa genético produce pocas nuevas curaciones” parecía bastante apropiado. ( http://www.nytimes.com/2010/06/1 …)

Hay una gran cantidad de nuevas empresas que están tratando de hacer servicios que discutan la forma en que investigamos sobre productos que pueden ayudar a las personas a controlar su salud, prevenir errores peligrosos pero comunes en las recetas de medicamentos, identificar enfermedades como el cáncer o el Alzheimer para permitir intervenciones más tempranas e identificar nuevos medicamentos para el mercado. Aun así, muchas de las promesas de la investigación fundamental permanecen dentro de una década.

Una de las razones por las que esto es lento es exactamente como dice Chris, porque entendemos muy mal la biología y cada condición de enfermedad y función biológica necesita su propia comprensión particular. El NCBI tiene al menos 100 veces más genes registrados que hace 12 años (pregenoma) y los métodos para comprender realmente los detalles de su función siguen siendo bastante manuales y no han escalado. Los costos para comprender la biología permanecen relativamente sin escala, en tiempo o dinero.

Hay algunas barreras tecnológicas claras para esto. Por ejemplo, extrayendo la literatura científica que describe en detalle, en texto plano, la mayor parte de lo que sabemos sobre biología también permanece sin escala.

También se han logrado avances: creo que la automatización de la generación de hipótesis y el diseño de experimentos a través de la IA son prometedores.

Pero hay algunos obstáculos que podríamos prescindir. Las becas de investigación científica y el prestigio están muy centrados en la novedad y el conocimiento genio. Desarrollar tecnología no es el objetivo de la mayoría de la comunidad científica y defender el territorio de uno, y tomarse el tiempo para hacerlo no está ayudando a la ciencia a enfrentar el desafío de traer lo que hemos aprendido biología

La tendencia social hacia el cambio del sistema de concesión, hacia la concesión de premios colaborativos, la creación de evaluaciones críticas públicas competitivas es definitivamente parte de la respuesta. Si bien hay un lugar importante para un laboratorio con un IP y un postdoc. A largo plazo para enterrarse en los misterios de un gen nuevo, las redes de laboratorios de interés similar podrían trabajar juntas, una haciendo cinética, otra centrándose en la metabolómica y producir más para el público, que normalmente tiene que esperar el ritmo glacial de la correspondencia a través de la publicación y las reuniones solamente.

A veces me maravillo de cómo algunas cosas en la ciencia cambian tan rápido, otras son generacionales, cuando no es necesario que lo sean.

Finalmente, si desea ver el estado actual del análisis de datos genómicos, puede participar usted mismo. La evaluación crítica de la interpretación del genoma está abierta a todos los interesados. Eche un vistazo a los desafíos: https://genomeinterpretation.org … Son una sección transversal interesante de cosas que aún no podemos predecir.

La genética no progresa lentamente, punto. De hecho, ha superado la capacidad de la informática para mantenerse al día con el almacenamiento y el análisis de la gran cantidad de datos que se producen a diario. Ha superado la Ley de Moore.

Lo que puede parecer una progresión lenta es en realidad la diversificación de la genética. Cuando estaba en la universidad, hace mucho tiempo en la edad oscura de la década de 1980, la genética apenas comenzaba a tener sus propias clases. Cuando ingresé a la escuela de posgrado en genética en la década de 1990, la genética comenzaba a separarse en diferentes enfoques: en ese momento los llamamos genética bioquímica, genética molecular, citogenética y genética estadística.

Ahora, los científicos se están dando cuenta de que, además del genoma, también tenemos el epigenoma, el transcriptoma, el proteoma, el microbioma … montones de diversos niveles de moléculas y sus interacciones que impactan la forma en que funciona un organismo determinado. Cada una de esas diversas categorías también tiene subelementos muy específicos. Por ejemplo, aunque alguien podría estar mirando el proteoma (es decir, el catálogo completo de proteínas y sus secuencias en un organismo determinado), también hay personas que miran proteínas específicas: cómo se pliegan, qué hacen, qué errores pueden ocurrir con ellos y cómo interactúan con otras proteínas e impactan tanto en su propia producción como en la producción de otras proteínas. Hay personas que observan la interacción del microbioma, las muchas, muchas bacterias y otros organismos que viven en nuestros cuerpos, con el proteoma (y la producción de proteínas, y qué proteínas individuales se ven afectadas, etc.).

Como alguien más mencionó, el problema principal es que la genética no llega a la vida cotidiana de manera obvia.

Para terminar, ilustraré los avances masivos en genética con una historia:
En 1990, estaba haciendo mis rotaciones de asesoramiento genético en la escuela de posgrado. Esto involucró a personas con trastornos genéticos, o miembros de la familia con trastornos genéticos, o personas que habían experimentado múltiples abortos involuntarios al entrar y hablar con consejeros que hicieron pedigrí familiar, tomaron notas sobre los síntomas, etc., y tomaron sangre. Al final, sin embargo, la única prueba genética real que pudimos hacer fue observar los cromosomas de las personas en busca de roturas y reordenamientos. Me rompió el corazón decirle a la mujer cuyo esposo y familia la culparon por sus tres abortos involuntarios que no podíamos decirle por qué estaba sucediendo, aunque sabía que éramos su última esperanza.

En 2010, escuché a alguien de la Clínica para Niños Especiales (Clínica para Niños Especiales) hablar sobre un caso en el que nació un bebé de una gran familia Amish que mostró varios síntomas y parecía estar a punto de morir solo unos pocos. meses después de que ella naciera. La clínica le extrajo sangre y secuenciaron su genoma, luego secuenciaron a sus padres y hermanos. Dentro de la semana, no solo sabían qué sección de su ADN era problemática, sino que el gen afectado afectaba, y sabían que necesitaba un trasplante de médula ósea para solucionar el problema. También pudieron decirle al hospital cuál de los miembros de su familia era la mejor opción para el trasplante. El hospital tuvo que volver a verificar sus datos de coincidencia, pero pudieron llevar a cabo el trasplante y no solo salvarle la vida, sino curarla.

No me digas que la investigación genética avanza lentamente.

No importa cuán buena sea su computadora o cuán complicada sea su programación, al final depende de la precisión de las premisas iniciales del investigador. Si la investigación genética comienza con la suposición de que los sistemas genéticos evolucionaron estocásticamente, y esa suposición resulta ser incorrecta, en el sentido de que los sistemas de la vida fueron diseñados por la propia inteligencia evolutiva de la vida, entonces la investigación basada en diferentes suposiciones procederá incorrectamente. Dudo en decir que tiene que ir muy lentamente en el trato, pero con la gran cantidad de racionalización que he encontrado (o creo que tengo) en la mayoría de los documentos involucrados, parece que el proceso solo debe retrasar las cosas. La pregunta sigue siendo, si trabajamos con un conjunto más preciso de premisas, ¿se acelerarán las cosas? Previsiblemente lo harán, pero ¿por cuánto tiempo?

Creo que también hay mucho más que simplemente poder comparar el avance genético con algo como TI. Trabajo en TI y tengo experiencia en programación.
Cuando miras la genética, es mucho más complicado. Por ejemplo, el 55% del ADN de un plátano representa lo mismo que el ADN humano, por lo que debe identificar este tipo de información antes de comenzar.
El genoma humano contiene alrededor de 5000 marcadores, hechos asombrosos cuando lo piensas.
Si hizo una comparación con la cantidad de datos que se manejan: 1 esperma contiene 37.5MB de datos. Cada eyaculación contiene 200-300 millones de espermatozoides, por lo que está buscando de 7153 TB a 10,729 TB por eyaculación. Ahora que es MUCHO más datos que un programador de TI promedio estaría acostumbrado a manejar.

Se están haciendo avances en genética, y en comparación con temas no similares, puede parecer que se mueven más lentamente, ¡pero en realidad todavía se mueven!

De todos modos, creo que expongo algunos hechos inútiles sin realmente responder la pregunta ……

Aclamaciones

1) La genética no se mueve lentamente, en realidad ha revolucionado las ciencias biológicas. La tecnología de secuenciación en particular ha mejorado muy rápidamente. Ahora es posible usar la secuencia para hacer cosas como medir el repertorio de células B. (Utilizo este ejemplo porque implica secuenciar miles de células y observar una región variable del genoma).

2) No está “en la parte plana de la curva”. Ya podemos hacer gatos “brillantes en la oscuridad”, ratones súper fuertes, curar enfermedades con terapia génica, etc. Por otro lado, TI probablemente esté en la parte plana de la curva. Después de décadas de mejora exponencial, hemos desarrollado gigantescas “supercomputadoras” hambrientas de energía con el poder computacional de un gato.

3) No ve ningún producto (que no sean alimentos transgénicos) debido a problemas legales y éticos. Los ensayos clínicos legalmente requeridos cuestan millones y millones de dólares. E incluso obtener la aprobación de un ensayo clínico que involucra una tecnología “arriesgada” o niños es efectivamente imposible a menos que la alternativa sea una discapacidad severa o muerte que sea inminente o probable que ocurra a una edad mucho más joven que la normal.

¿Qué estándar de comparación está utilizando? ¿Es justo?

¡La genética es un tema increíblemente complicado, cuya comprensión involucra muchas áreas diferentes de investigación científica, incluyendo biología, medicina, estadística y el estudio de la historia evolutiva!

¡Y es normal en cualquier campo de investigación complejo que las aplicaciones de ‘ingeniería’, que tienen la mayor apariencia de progreso, (como la ingeniería genética en este caso), va muy por detrás de los desarrollos de investigación!

La verdadera pregunta parece ser: ¿por qué la genética no es la panacea para superar nuestras enfermedades y las enfermedades que debería ser? En consecuencia, debemos preguntarnos si la filosofía detrás de la genética conduce a la comprensión correcta (o al menos comparablemente mejor) de las enfermedades y las enfermedades. Efectivamente, la idea de que las complejidades y complejidades de la vida se pueden rastrear a distintos patrones de ADN / ARN / etc. los códigos por sí mismos son tentadores. Pero la realidad parece estar lejos de eso. Los estudios realizados para localizar genes responsables de muchas enfermedades tienen resultados frustrantemente escasos para mostrar. La suposición en genética parece ser que los genes son la fuente de los fenómenos fisiológicos, y que al modificarlos podemos alterar los efectos posteriores de las condiciones indeseables. ¿Qué pasa si los genes no son la fuente, sino simplemente el mensaje, el medio de intercambio entre procesos más complejos? Puede que nos falte el bosque para los árboles al centrarnos miopemente en la genética para la solución de nuestros problemas. Quizás la investigación genética avanza más lentamente de lo que imaginamos debido a nuestras expectativas poco realistas: después de todo, es solo una perspectiva entre muchas sobre las complejidades de la vida.

La I + D de genética avanza tan rápidamente que incluso la Ley de Moore, el legendario impulsor del progreso en ciencias de la computación, parece lenta. Gordon Moore, de Intel, predijo famoso hace 50 años que la densidad de los transistores en un chip se duplicaría cada dos años, y su predicción se ha mantenido bien, con algunos ajustes y arranques.

En comparación, en el campo de la genética, el primer modelo del genoma humano, completado solo en 2001, costó incontables miles de millones de dólares, considerando los enormes gastos en investigación durante las décadas que lo precedieron. Menos de dos décadas después, el genoma de los mil dólares está al borde del éxito, y los costos de almacenar, procesar y luego archivar la información en un genoma exceden los costos de obtener los datos en sí.