Proteómica
La genómica obtiene la mayor parte de la publicidad, particularmente en las discusiones sobre medicina personalizada, pero tiene varias limitaciones severas:
- Las secuencias de genes son poco predictivas de la enfermedad actual o de futuros riesgos de enfermedad. Hay algunos predictores genéticos determinantes de la enfermedad, como para la enfermedad de Huntington, pero estos son raros. Incluso los mejores predictores actuales, como el transporte de los genes BRCA, solo tienen una precisión del 65-80% para predecir la probabilidad de por vida de sufrir cáncer de mama [1]. Otros factores, como fumar o la edad del primer nacimiento, modifican esta probabilidad significativamente. [2]
- Las secuencias de genes rara vez reflejan la exposición a riesgos ambientales y otros modificadores. Para una primera aproximación, los genes son estáticos y no cambian a lo largo de la vida de una persona, pero claramente nuestros riesgos e historial de enfermedades cambian.
- Las secuencias de genes en sí mismas significan poco sobre la salud y la fisiología de una persona. Los genes, o más bien, sus productos, están destinados a interactuar con varios factores ambientales, desde el útero hasta la tumba. Las secuencias de genes no llevan tanta información determinante como muchos imaginan: describen una gama de posibilidades, no crean resultados por sí mismas.
La proteómica, el estudio de la expresión y actividad de la proteína, se encuentra en el otro extremo de la cascada de expresión del gen ADN-> ARN-> proteína. El conjunto de proteínas expresadas en un individuo dado, o en un tejido dado, es mucho más indicativo de su estado actual de salud y enfermedad.
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Se ha informado que el análisis de las firmas proteómicas es predictivo o indicativo de cáncer de próstata [3], distrofia muscular de Duchenne [4], resultados cardiovasculares y mortalidad [5], cáncer de pulmón de células no pequeñas [6] e incluso la edad [7] . Las firmas proteómicas pueden distinguir entre infecciones bacterianas y virales, en función del conjunto de proteínas de respuesta inmune presentes en la sangre [8].
Esta tecnología todavía es torpe y costosa, por lo que no se ha convertido en un uso de diagnóstico general. Pero esto es solo cuestión de tiempo: la ciencia está allí, la ingeniería tardará un tiempo en ponerse al día.
Divulgación: soy un ex empleado y actual accionista de SomaLogic, que crea conjuntos de aptámeros multiplexados para el análisis proteómico.
Notas al pie
[1] Prevención del cáncer de mama en mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 o BRCA2: una revisión crítica de la literatura
[2] Página en nih.gov
[3] Análisis proteómico de exosomas de cáncer utilizando una nueva plataforma de matriz basada en aptámero modificada (SOMAscan ™).
[4] Página en pnas.org
[5] Asociación del factor de diferenciación del crecimiento 11/8, supuesto factor antienvejecimiento, con resultados cardiovasculares y mortalidad general en humanos: análisis … – PubMed – NCBI
[6] Página en clinicproteomicsjournal.com
[7] Página en clinicproteomicsjournal.com
[8] Una nueva firma de proteoma del huésped para distinguir entre infecciones bacterianas y virales agudas
